Cálculos renales: cuándo alertan de una enfermedad grave | Salud y bienestar

La hiperoxaluria primaria es un grupo de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes que afectan al metabolismo hepático; pueden manifestarse en cualquier momento de la vida, desde la infancia hasta la edad adulta. La forma más habitual es la hiperoxaluria primaria tipo 1 (HP1). Representa aproximadamente entre el 70 y el 80 % de los casos y se debe a mutaciones en el gen AGXT, responsable de la enzima hepática alanina: glioxilato aminotransferasa, cuya alteración provoca una producción excesiva de oxalato.Cuando el oxalato se acumula, se combina con el calcio y forma cristales que se depositan en el riñón, lo que favorece la aparición de cálculos renales y nefrocalcinosis (depósitos de calcio en el tejido renal). La manifestación más habitual de la HP1 son los episodios recurrentes de litiasis renal. La complicación más grave es el deterioro progresivo de la función renal, que puede avanzar hasta una insuficiencia terminal e incluso resultar mortal.Se estima que la HP1 afecta a entre una y tres personas por millón en Europa y Norteamérica, con una prevalencia mayor en Oriente Medio y el norte de África, de acuerdo con estudios médicos recopilados por Alnylam Pharmaceuticals. No tiene cura, pero se puede reducir la producción de oxalato, ralentizar la progresión de la enfermedad y ayudar a preservar la función renal.Una enfermedad infradiagnosticadaLa hiperoxaluria primaria tipo 1 se diagnostica con retraso por su sintomatología inespecífica, fácilmente confundible con otras patologías renales comunes. Como resultado, cerca del 50% de los pacientes permanece sin identificar.De media, transcurren 5,5 años desde los primeros síntomas hasta la confirmación diagnóstica. Este intervalo conlleva graves consecuencias: el 70% de los adultos recibe el diagnóstico en fase de insuficiencia renal terminal, y un 10% solo tras un trasplante renal, al reaparecer síntomas o fracasar el injerto.Se estima que la HP1 afecta a entre una y tres personas por millón en Europa y Norteamérica.m-gucci (Getty Images)La progresión de la HP1 es variable e impredecible; la función renal puede deteriorarse de forma aguda por deshidratación u otras causas intercurrentes. Un alto índice de sospecha clínica y la detección precoz resultan esenciales para abordar la enfermedad en fases iniciales y optimizar el pronóstico.Cómo reconocer la HP1 en adultosEn adultos, la sospecha de HP1 surge ante una litiasis renal recurrente, con cálculos frecuentes, múltiples, bilaterales o de gran tamaño, especialmente si hay antecedentes familiares o análisis bioquímicos que sugieran hiperoxaluria. Alnylam Pharmaceuticals ha recopilado testimonios de pacientes y familiares en la web www.livingwithph1.eu/es.Zoe, paciente con HP1 de 50 años, recuerda el inicio de la enfermedad, marcado por intensos dolores provocados por los cálculos renales. Su hermana llevaba sufriendo episodios similares desde la adolescencia, un dato que llevó a su médico a plantear un origen genético de la enfermedad y a solicitar un estudio. Zoe se sometió a las mismas pruebas, que dieron positivo. “La confirmación genética permite un tratamiento más personalizado y un mejor conocimiento de mi situación por parte de los médicos”, explica. Su objetivo es retrasar la diálisis y mantenerse saludable para un posible trasplante renal.Prácticamente el 100% de los niños y el 10% de los adultos en tratamiento renal sustitutivo presentan una enfermedad genética de base. En la HP1, la heredabilidad es alta, pero la expresión clínica varía incluso en el mismo genotipo o familia, lo que complica el diagnóstico y el manejo.Una infancia marcada por la HP1En los niños, la HP1 suele manifestarse con cálculos renales, dolor abdominal, sangre en la orina, infecciones urinarias recurrentes o retraso en el crecimiento; en los casos más graves, puede debutar con fallo renal. El diagnóstico rara vez se obtiene en la primera consulta: suelen ser necesarias múltiples pruebas y visitas médicas antes de poner nombre a la enfermedad.“Los síntomas aparecieron de repente y eran muy dolorosos, pero el camino hasta obtener un diagnóstico fue largo y difícil”, recuerda Margarita, madre de Mario, diagnosticado de HP1 a los tres años. Al principio, los pediatras consideraron que era una meningitis y pasaron meses hasta confirmar la verdadera causa.Los síntomas aparecieron de repente y eran muy dolorosos, pero el camino hasta obtener un diagnóstico fue largo y difícilMargarita, madre de un niño diagnosticado de HP1La historia de Ziggy refleja la misma dificultad diagnóstica. Con apenas tres semanas de vida empezó a sufrir episodios de vómitos frecuentes, pero no le realizaron pruebas. Tras ingresar en urgencias por una insuficiencia renal grave, un test genético confirmó la HP1. Después de los trasplantes de hígado y riñón, sigue bajo seguimiento multidisciplinar. “El camino de Ziggy con la HP1 continúa: aún tenemos muchas visitas hospitalarias donde es atendido por un equipo de especialistas, pero es un niño activo y feliz”, relatan los padres.Manejo de la HP1El manejo de la hiperoxaluria primaria tipo 1 (HP1) exige un equipo multidisciplinar y un abordaje que abarca desde medidas conservadoras hasta terapias más avanzadas. La piedra angular es la hiperhidratación: “Beber al menos 2,5-3 litros de agua al día, repartidos entre día y noche, diluye el oxalato urinario y previene la formación de cálculos”, explica Ana Prado, presidenta de la Asociación de Pacientes con Hiperoxaluria en España (APHES). Se complementa con una dieta equilibrada que reduzca, sin eliminar, los alimentos ricos en oxalato como espinacas, remolacha, frutos secos, chocolate o té negro. “El equilibrio protege la función renal sin comprometer la nutrición”, precisa.Más de cinco años de media transcurre entre los primeros síntomas y la confirmación del diagnóstico de la enfermedad.Farmacológicamente, el citrato potásico (u otros alcalinizantes) inhibe la cristalización del oxalato cálcico, mientras que la vitamina B6 (piridoxina) reduce la producción de oxalato en genotipos sensibles. Para pacientes con insuficiencia renal avanzada y oxialosis sistémica, se recurre a diálisis. El trasplante hepato-renal combinado es la única intervención que corrige la enfermedad.La importancia de una red de apoyoEl acompañamiento emocional y social resulta esencial para los pacientes con HP1 y sus familias. Entidades como la Asociación de Pacientes con Hiperoxaluria en España (APHES) desempeñan un papel decisivo al ofrecer información rigurosa sobre la enfermedad, los tratamientos y los recursos disponibles. “Trabajamos para visibilizar esta patología rara y representamos a los pacientes ante las instituciones sanitarias, impulsando el acceso a terapias”, explica su presidenta.Además de la información, APHES proporciona asistencia psicológica, de gran valor en el contexto de las enfermedades raras. “El impacto emocional puede ser muy alto y es fundamental que nadie se sienta solo. Contar con una red de apoyo significa tener orientación, sentirse escuchado y, sobre todo, unir fuerzas para avanzar en diagnóstico, investigación y calidad asistencial”, concluye Prado.Contenido patrocinado y financiado por Alnylam PharmaceuticalsPH1-ESP-00170 01/2026